Гликогенная болезнь
Этиология и патогенез гликогенной болезни изучены еще недостаточно. При этом заболевании в клетках печени отмечается большое количество гликогена, причем его увеличение наблюдается не только в печени, но и в почках, белом веществе коры головного мозга, в ганглиях стволового отдела, в сердечной мышце и иногда в других органах.
В основе болезни лежат нарушения деятельности некоторых энзимов и нарушение структуры гликогена (дефицит или полное отсутствие энзима глюкозо-6-фосфатазы, понижение активности других энзимов).
Обращает на себя внимание необычный внешний вид ребенка. Это обычно маленькие неуклюжие дети, с короткой шеей, полным .лицом, тонкими короткими ногами, с большим животом, на коже которого хорошо видна венозная сеть. Жалобы обычно отсутствуют. При обследовании находят громадную безболезненную печень, равномерно увеличенную. Иногда отмечается увеличение селезенки.
Со стороны крови отмечается нормохромная анемия и умеренный лейкоцитоз с преобладанием лимфоцитов, со стороны мочи высокий удельный вес, ацетон при отсутствии сахара. Характерны для гликогенной болезни сниженное содержание сахара натощак (до 70 мг), наличие двугорбой сахарной кривой без возврата уровня сахара крови к исходным цифрам через 3 часа, положительная проба Штауба — Трауготта (увеличение сахара после второй нагрузки декстропуром), плоская сахарная кривая после введения адреналина, повышенная чувствительность к инсулину. Наблюдается развитие гипопротеинемии, нарастание гамма-глобулина it-снижение бетта-глобулина, повышение остаточного азота, снижение резервной щелочности крови, развитие ацидоза. Изменение функции печени, а также поражение нервно-эндокринного аппарата вызывают нарушение в водном и солевом обменах (снижается кальций и фосфор крови). На рентгенограммах костей выявляется остеопо-роз. Повышенные цифры холестерина (300—400 мг%) и жирных кислот в крови (3,5 мг%), а также ацетона в моче и запах ацетона изо рта связаны с нарушением жирового обмена в связи с недостатком углеводов. Гликогенная болезнь длится годами. Реактивность этих детей изменена, снижена сопротивляемость организма, в результате наслаиваются острые и хронические инфекции.
Иногда наблюдается переход гликогенной болезни в сахарный диабет. В отдельных случаях наступает выздоровление.
Дифференцировать гликогенную болезнь можно от хронического гепатита, однако характерная клиническая картина и данные биохимических сдвигов позволяют правильно поставить диагноз.
Какой-либо специфической терапии гликогенная болезнь не имеет. Диета в общем должна быть полноценной, лишь в моменты резких биохимических сдвигов следует прибегать к антикетоногенной диете, бедной жиром, богатой углеводами. Применяют AKTF, холин, желчные соли, рентгенотерапию, камполон. Показано использование всех методов укрепляющего лечения с созданием хороших условий среды и широким пользованием свежего воздуха.
